클라인펠터 증후군, 클라인펠터 증후군 증상, 클라인펠터 증후군 치료

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클라인펠터 증후군이란 무엇인가?

클라인펠터 증후군은 성염색체의 이상으로 발생하는 문제로서 남성, 여성적 특성을 나타내는 부분에 문제가 발생하는 것입니다.전형적으로 클라인펠터 증후군 증상으로는 작은 고환과 테스토스테론 생산의 부족, 남성의 근육 발달 부진, 체격이 왜소하고, 일반적인 남성에 비해 몸에 털이 적으며 여성형 유방을 가지는 경우가 있습니다.

 

클라인펠터 증후군 증상

체모가 거의 없고 남근이 작으며 고환도 작습니다.

무정자 불임 가능성이 높습니다.

여성형 유방이 생기고 이에 따라 유방암 확률도 높아집니다.

키가 크고 상체에 비해 하체가 긴 편입니다.

비만, 당뇨, 갑상샘 등의 이상 증세가 나타납니다

신체적, 인지적 발달이 늦어 예민하고 내성적인 성격을 나타냅니다

 

 

클라인펠터 증후군의 가장 대표적인 것은 불임입니다. 오히려 신체적 변화나 지적 능력에 문제가 생기지 않더라도 고환의 기능 저하로 인해 정자가 생성되지 않아 임신이 힘들어지는 것입니다. 어린아이들의 경우에는 다양한 학습 능력 및 지능 저하가 가장 특징적인 것으로 나타나기 때문에 또래 아이들보다 학습 능력이 떨어진다거나 언어를 배우는 데 있어 속도가 더딘 느낌이 든다면 병원에 내원하여 적절한 방법을 찾아보는 것이 좋습니다.

 

또한, 정자 생성이 불가능하게 되고 심한 경우 지능 저하를 유발하여 여러 가지 학습 능력을 저하하는 특징을 보입니다. 비 모자이크형 클라인펠터 증후군을 제외한 나머지 약 15%는 신체의 일부 세포에서만 XXY 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 다양한 모자이크 형태로 존재하고 모든 세포에서 발견되지 않기 때문에 비 모자이크형보다 임상적 소견은 경미한 편입니다.

 

클라인펠터 증후군 진단을 받는 약 85% 비중으로 비 모자이크형입니다. 우리 몸을 구성하는 세포 모두가 XXY 염색체를 가지고 있는 형태입니다. 비 모자이크형 클라인펠터 증후군이 발생하는 이유는 부모의 생식세포가 분열 시기에 성염색체가 분리되지 않은 것이라고 합니다. 유전 확률로 따져보면 아버지 유전보다는 어머니에게서 유전되는 경우가 조금 더 많다고 합니다.

 

클라인펠터 증후군 치료

클라인펠터 증후군은 선천적 결함으로 인해 발생하는 것이기 때문에 염색체 이상에 대한 완벽한 치료가 없습니다. 하지만 꾸준히 치료를 받으면 증상이 악화되는 것은 방지할 수 있으니 꾸준히 치료하는 것이 중요합니다. 가능한 치료법은 다음과 같습니다.

 

테스토스테론 대체 요법

유방 축소술

정자 채취

언어발달을 위한 어린 시절의 언어치료

근육을 키우고 힘을 키우는 물리치료

정신 건강 문제에 대한 심리적 지지

테스토스테론 대체 요법

 

이는 신체에 나타나는 클라인펠터 증후군 증상을 완화시켜줄 뿐만 아니라 언어 및 행동 교정에도 도움이 될 수 있습니다. 여성형 유방으로 심리적 스트레스가 극심한 상태라면 수술 치료를 통해 개선할 수 있습니다. 정자 채취정자의 수가 극도로 적거나 무정자 등을 앓고 있어 자연적인 방법으로 임신이 어려운 경우에는 직접적인 정자 채취 및 미세 수정을 통하여 임신을 시도해볼 수 있습니다.